Ärftlighet

Gregor Mendel (född Johann Mendel) upptäckte grunderna för hur vi ärver anlag från våra föräldrar. Mendel framställs ofta som en Österrikisk munk med kärlek till trädgårdsskötsel. Det är inte fel, men han var också en tjeckisk vetenskapsman. Tjeckien var på den tiden en del av Österrike-Ungern, och prästbanan var ett sätt för en fattig student att finansiera sina universitetsstudier. Mendel var munk och präst och lärare, men det var i egenskap av vetenskapare som han utförde sin banbrytande forskning vid ett kloster i Brno, i nuvarande Slovakien. 

Komplikationer

Senare har vi upptäckt andra mekanismer som gör bilden betydligt mer komplex – och spännande.

Dominans

Vi känner väl alla igen det här att dominanta anlag slår ut recessiva anlag. Att recessiva anlag bara kan slå igenom i våra egenskaper om det dominanta anlaget saknas. Det var det som Mendel utforskade, omgiven av sina tusentals ärtplantor på klostret i Brno.

Grunden för det här med dominanta anlag är att varje gen kommer i två kopior. De två kopiorna av en gen sitter på varsin kromosom. Människans arvsmassa består av 22 par av identiska kromosomer (med samma gener men olika anlag), plus två könskromosomer som inte säkert är identiska. Totalt alltså 46 kromosomer.

En viss egenskap, t ex lång eller kort stjälk på en ärtplanta, styrs av de två upplagorna av genen för den egenskapen. Vardera genen kan bära på antingen det ena eller det andra anlaget – lång eller kort.

I det här fallet är ”lång” det dominanta anlaget, medan ”kort” är recessiv. Det innebär att om ena genen har anlaget för lång stjälk, kommer stjälken att bli lång. Enbart om båda generna har anlaget för kort stjälk blir stjälken kort.

Det gör att långa stjälkar är tre gånger så vanliga som korta – 75 % av alla plantor har lång stjälk, mot 25 % med kort (om man inte styr befruktningen på något sätt).

Det här innebär också att en planta med lång stjälk kan bära på ett recessivt anlag för kort stjälk, och det anlaget kan då föras vidare till plantans avkomma. Däremot kan korta plantor inte vara bärare av anlaget för lång stjälk, för då skulle de ju ha lång stjälk, eftersom, ”lång” är dominant. Därmed kan de heller inte föra anlaget för lång stjälk vidare till sin avkomma.

Till denna relativt enkla och renodlade bild har senare tillkommit ett antal fascinerande komplikationer som förvandlar hela det här ”ärftlighetsområdet” till ett fantastiskt detektiväventyr. Häng med så går vi igenom några av dessa komplikationer.

Genomslag (penetrance)

Det har visat sig att inte ens dominanta anlag alltid slår igenom i genotypen (alltså, i våra egenskaper eller drag). En del dominanta anlag har mindre än 100 % sannolikhet att faktiskt sätta sitt avtryck i individen.

Det skulle i exemplet med ärtorna innebära att balansen mellan långa och korta stjälkar försköts åt det korta hållet. Istället för 75 % mot 25 % kunde det t ex bli 60 % mot 40 %.

Om Gregor Mendel hade studerat anlag med en sån fördelning kanske han aldrig hade lyckats klura ut den bakomliggande mekanismen.

Uttrycksfullhet (expressivity)

En annan komplikation som ger gör verkligheten suddig och svåranalyserad kallas expressivitet. Även om ett anlag faktiskt slår igenom i våra egenskaper (vår fenotyp), kan det ske med olika grader av anlagets fulla uttryck.

Om vi håller oss kvar vid ärtstjälkarna skulle det innebära att motsatsparet lång-kort ersattes av ett intervall av längder mellan kort och lång.

Även om du ärver din mormors höknäsa är det kanske inte så lätt att urskilja den på familjefotot. Hos dig är den mer som en papegojnäbb.

Länkning (linkage)

I Mendels modell av ärftligheten är de olika egenskaperna oberoende av varandra. Om stjälken blir lång eller kort har ingenting att göra med färgen på fröet (gult eller grönt).

Om man delar upp alla plantor i grupper med olika kombinationer av de två anlagen (lång med gröna frön, lång med gula frön, kort med gröna frön, kort med gula frön) kommer antalet plantor i varje grupp bli det man ”förväntar sig”.

Men i andra fall gäller inte det. Vissa egenskaper är inte oberoende av varandra utan hänger ihop, mer eller mindre tajt. Det beror (som jag förstår saken) på att generna för de olika egenskaperna sitter nära varandra på kromosomen.

Det här hänger ihop med en fiffig (för att inte säga utomjordisk) mekanism under celldelningen som kallas blandning (assortment). Den går ut på att de båda kromosomerna byter delar med varandra på ett slumpartat sätt. På så sätt blandas anlagen upp som lotterna i en tombola innan celldelningen äger rum (då delarna kromosomerna åker åt varsitt håll, till varsin ny cell).

I den här blandningen är det av naturliga skäl större chans att gener som sitter nära varandra följer med åt samma håll, än gener som sitter långt ifrån varandra, eller till och med på olika kromosomer.

Två kort intill varandra i kortleken ligger oftare intill varandra efter att kortleken har blandats, än två kort som före blandningen låg långt isär. Det är ungefär samma princip.

I vårt exempel skulle det kunna hända att plantor med långa stjälkar hade gula frön oftare än gröna, om nu de båda anlagen hade varit länkade.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

Följande HTML-taggar och attribut är tillåtna: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>